Síndrome de Freeman-Sheldon

Sinónimos: Artrogriposis distal tipo 2A
Displasia cráneo carpo tarsal
Distrofia cráneo carpo tarsal
Síndrome de la cara de silbido

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Freeman-Sheldon (FSS), también conocido como el “síndrome de la cara silbadora”, es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por un estado dismórfico que combina anomalías óseas y articulaciones contracturadas con unos rasgos faciales típicos. El FSS es parte del grupo nosológico de las artrogriposis distales.

Las tres anomalías básicas son la microstomía con labios fruncidos, campodactilia con desviación cubital de la mano y pie zambo. El fenotipo del FSS incluye también la escoliosis, hoyuelo en forma de H en la barbilla, pliegues nasolabiales profundos y blefarofimosis. Son frecuentes la disfagia, problemas de desarrollo, déficit de crecimiento y complicaciones respiratorias con riesgo de muerte debidas a las anomalías estructurales de la orofaringe y las vías respiratorias superiores.

Hasta 1990 se habían descrito 65 casos.

Afecta en igual medida a ambos sexos . La mayoría de casos de FSS se presentan de forma esporádica, sin historial familiar de la enfermedad, a pesar de ello hay informes de casos que responden a un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo. La etiología aún es desconocida.

Es obligado proporcionar consejo genético a los individuos afectados. El diagnóstico prenatal puede hacerse mediante ecografía (por manifestación de las anomalías anormalidades de la boca o las extremidades). Debido a la variabilidad clínica y a su poca frecuencia, no se ha establecido un protocolo estandarizado para el tratamiento. La corrección quirúrgica de la microstomía es importante tanto desde el punto de vista estético como funcional. A menudo es necesaria la cirugía múltiple, con ortopedia extensiva y reconstrucción plástica.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=494&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Artrogriposis-distal-tipo-2A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Freeman-Sheldon–Artrogriposis-distal-tipo-2A-&title=S-ndrome-de-Freeman-Sheldon–Artrogriposis-distal-tipo-2A-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: