Síndrome CHARGE

Sinónimos: Asociación CHARGE
Síndrome de Hall-Hittner

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El acrónimo CHARGE se refiere a un síndrome malformativo de causa desconocida. Incluye: coloboma (79%), malformación cardíaca (85%), atresia coanal (57%), retraso mental y/o de crecimiento (100%), alteraciones en los genitales (34%), anomalías de audición (91%), y sordera (62%). Los neonatos y los niños pueden mostrar anomalías faciales menores, disfunciones del tronco encefálico con parálisis de los nervios craneales y, en la mayoría de los casos, anomalías del oído interno como hipoplasia de canal semicircular.

Hasta el momento no se conocen factores predictores del desarrollo psicomotor. La edad media paterna alta en el momento de la concepción, la concordancia en gemelos monozigóticos y la existencia de raros casos familiares apoyan el papel de factores genéticos como mutaciones de novo de genes dominantes o reordenamiento cromosómico submicroscópico sutil.

 

Revisores expertos:

 

  • Pr Stanislas LYONNET

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=110&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Asociaci-n-CHARGE&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CHARGE–Asociaci-n-CHARGE-&title=S-ndrome-CHARGE–Asociaci-n-CHARGE-&search=Disease_Search_Simple


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