Asociación esquisis

Sinónimos: –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia

 

Resumen:

El término “asociación esquisis” describe cualquier combinación de dos o más malformaciones de entre las siguientes: defectos del tubo neural (DTN: anencefalia, encefalocele, espina bífida abierta), fisuras orales (labio leporino y paladar hendido, paladar hendido posterior), onfalocele y hernia diafragmática.

La asociación es poco frecuente, aproximadamente un nacimiento por cada 10.000; sin embargo, los estudios epidemiológicos han demostrado que estas anomalías ocurren en asociación con mucha más frecuencia de lo esperado por azar. Un amplio estudio sobre defectos del tubo neural mostró que la asociación más frecuente del tipo esquisis eran los defectos del tubo neural acompañados de labio leporino con o sin paladar hendido (67,5 %), seguida de anencefalia con paladar hendido (8,3 %) y anencefalia con onfalocele (6,6 %).

Según otro estudio a gran escala, la frecuencia es mayor en las niñas (ratio entre sexos: 0,33), en los gemelos (4,6 %), en las presentaciones de nalgas (13,7 %), en asociación con bajo peso al nacer, y en asociación con la prematuridad. Las madres de los niños afectados tienen una tasa significativamente más alta de aborto involuntario.

La asociación esquisis se produce de forma esporádica en la mayoría de los casos, pero se ha encontrado una frecuencia del 3,7 % de anomalías de tipo esquisis en los hermanos de los pacientes índice, y la mayor parte de estos casos eran defectos del tubo neural o fisuras orales. El pronóstico es malo: la asociación esquisis es letal en más del 70 % de los casos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10829&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Asociaci-n-esquisis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Asociaci-n-esquisis&title=Asociaci-n-esquisis&search=Disease_Search_Simple


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