Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel

Sinónimos: ASPED

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel (ASPED, por sus siglas en inglés) es una forma de displasia epifisiaria múltiple que se caracteriza desde el punto de vista radiológico porque presenta las falanges medias en forma de ángel, un perfil metacarpofalángico con un patrón típico y cambios epifisiarios en las caderas.

La prevalencia es desconocida, pero la ASPED es una enfermedad rara con un registro de menos de 20 casos en la literatura, sin embargo, es probable que esté infradiagnosticada. Las falanges medias en forma de ángel es una anomalía ósea aislada, similar a la observada en las epífisis no sindrómicas en forma de cono de tipo 12. Las manifestaciones clínicas en ASPED no se limitan únicamente a las manos, y la descripción original registró varias combinaciones de falanges en forma de ángel, displasia de cadera e hipodoncia.

La talla del paciente oscila entre baja y normal. Puede padecerse artrosis importante de caderas con dolor grave e intermitente de la cadera. Se ha descrito articulaciones con hiperlaxitud a nivel de las interfalángicas de los dedos, así como edad ósea retrasada. Se han publicado casos de erupción tardía de los dientes deciduos o casos de incisivos primarios inferiores persistentes. En este sentido un grupo de investigación observo hipodoncia en 4 de 7 pacientes, mientras que el porcentaje en la población general es de 1,6 a 9,6% de individuos.

La ASPED está causada por mutaciones en el gen CDMP1 (cromosoma 20q11.2) y se transmite con carácter autosómico dominante. Entre los métodos de diagnóstico se incluyen radiografía ósea y análisis molecular del CDMP1. El diagnóstico diferencial se debe realizar con la braquidactilia tipo C. El tratamiento de la enfermedad puede suponer tratamiento ortopédico, pero el pronóstico es bueno.

 

Revisores expertos:

  • Dr Muriel HOLDER-ESPINASSE

 

 

 

Última actualización: Enero 2007

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10823&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ASPED&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-epifisiaria-fal-ngica-en-foma-de–ngel–ASPED-&title=Displasia-epifisiaria-fal-ngica-en-foma-de–ngel–ASPED-&search=Disease_Search_Simple


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