Ataxia episódica tipo 4

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia episódica tipo 4 se caracteriza por ataxia que generalmente no responde a la acetazolamida, vértigo y movimientos oculares anormales (persecución lenta anormal, nistagmo evocado por la mirada y reflejo vestíbulo-ocular anormal). Se ha descrito en dos grandes familias de Carolina del Norte. La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11162&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-epis-dica-tipo-4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-epis-dica-tipo-4&title=Ataxia-epis-dica-tipo-4&search=Disease_Search_Simple


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