Ataxia espinocerebelosa tipo 4

Sinónimos: SCA4

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) es un subtipo muy poco común, progresivo e intratable de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizado por ataxia con neuropatía sensorial. Su prevalencia es desconocida. Por lo general, la SCA4 debuta en adultos de mediana edad y se presenta con ataxia cerebelosa, signos piramidales, y pérdida sensorial periférica. La enfermedad ha sido relacionada con el cromosoma 16q22.1 en familias de Utah (EEUU) y Alemania, pero todavía no se ha identificado la mutación y no parece implicar repeticiones de trinucleótidos. No hay datos clínicos suficientes para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13782&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-4&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-4&search=Disease_Search_Simple


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