Ataxia espinocerebelosa tipo 8

Sinónimos: SCA8

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por ataxia cerebelosa y disfunción cognitiva en casi tres cuartos de los pacientes, y signos piramidales y sensoriales en aproximadamente una tercera parte de los mismos. Su prevalencia es desconocida. Sin embargo, la SCA8 representa aproximadamente el 3% de los casos de ADCA. Otras características incluyen trastornos disejecutivos y, frecuentemente, alteraciones psiquiátricas. La SCA8 está causada por la repetición de un trinucleótido en 13q21 que produce una expansión de poliglutaminas en el gen ataxin 8 (ATXN8). Se cree que la SCA8 es el resultado de una neurotoxicidad mediada por ARN. Su pronóstico es relativamente bueno. Por lo general la enfermedad progresa lentamente durante décadas. La esperanza de vida no se ve significativamente reducida.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13777&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-8&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-8&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-8&search=Disease_Search_Simple


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