Ataxia espinocerebelosa tipo 10

Sinónimos: SCA10

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión lenta y epilepsia, y a veces por signos piramidales leves, neuropatía periférica y alteraciones neuropsicológicas.

El tipo más común de epilepsia son las convulsiones motoras generalizadas, pero pueden darse casos de convulsiones motoras parciales o convulsiones complejas parciales. Su prevalencia es desconocida. Se han encontrado muchos linajes en poblaciones mexicanas y brasileñas.

La SCA10 es la segunda ataxia hereditaria más común en estos dos países. El rango de edad de aparición es de 18 a 45 años (edad media = 32,2 años). La SCA10 está causada por la expansión de la repetición del pentanucleótido ATTCT en el intrón 9 del gen ATXN10 (22q13).

Su patogénesis exacta no ha sido determinada pero puede estar implicado el procesamiento de ARN. Su pronóstico es desfavorable, especialmente para pacientes con epilepsia refractaria. La duración exacta de la enfermedad es desconocida. Sin embargo, la duración media de la enfermedad puede estimarse en alrededor de 13 años.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13778&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-10&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-10&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-10&search=Disease_Search_Simple


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