Ataxia espinocerebelosa tipo 12

Sinónimos: SCA12

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por la presencia de temblores de acción asociados con ataxia cerebelosa relativamente leve. Se han descrito signos piramidales y extrapiramidales asociados. Su prevalencia es desconocida. Se ha descrito en unas 40 familias.

La edad de aparición sintomática varía desde los 8 a los 55 años, presentándose en la mayoría de los pacientes en la cuarta década de vida. Al igual que la SCA8, la patogénesis de la SCA12 parece estar relacionada con un efecto tóxico a nivel del ARN ya que está causada por una expansión CAG en el extremo 5′ del gen PPP2R2B, en el cromosoma 5q31-5q32. Su pronóstico es esencialmente bueno. En muchos casos la progresión de la enfermedad es lenta y, en general, la esperanza de vida no se ve afectada.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13779&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-12&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-12&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-12&search=Disease_Search_Simple


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