Ataxia espinocerebelosa tipo 13

Sinónimos: SCA13

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por una aparición en la infancia marcada por un retraso motor y en el desarrollo cognitivo seguido por una ataxia cerebelosa de progresión leve. Su prevalencia es desconocida. Se han registrado menos de 20 casos hasta la fecha. La SCA13 es ante todo un síndrome cerebeloso, pero se ha descrito disfagia, incontinencia urinaria y bradicinesia en pacientes mayores de 50. La SCA13 ha sido localizada en el cromosoma 19q13.3-q13.4 y se sabe que está asociada con dos mutaciones de cambio de sentido en el gen KCNC3. Su pronóstico es relativamente bueno. Muchos pacientes superan los 70 años de edad.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13785&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-13&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-13&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-13&search=Disease_Search_Simple


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