Ataxia espinocerebelosa tipo 14

Sinónimos: SCA14

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es un subtipo leve y poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia de progresión lenta, disartria y nistagmo. La enfermedad se ha descrito en más de veinte familias de Europa, Estados Unidos y Australia.

Suele aparecer al inicio de la edad adulta, mientras que la aparición de la enfermedad sintomática puede darse desde los 10 a los 70 años (edad media = 33,9 años). Además de los signos cerebelosos, se ha observado frecuentemente hiperreflexia y disminución del sentido de vibración.

Algunos pacientes tienen deterioro cognitivo, parkinsonismo caracterizado por rigidez, así como distonía focal, mioclono axial, mioquimia facial, movimientos coréicos en manos y epilepsia. La SCA14 está causada por mutaciones de cambio de sentido en el gen PRKCG (19q13.4) que codifica para la proteína quinasa C, gamma (PKC-gamma). Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13780&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-14&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-14&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-14&search=Disease_Search_Simple


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