Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

Sinónimos: SCA15/16

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa, temblores y deterioro cognitivo.

Su prevalencia es desconocida. Se han identificado menos de 80 pacientes afectados por esta enfermedad hasta la fecha.

Su edad de aparición es desde los 20 a los 66 años (edad media = 39,6 años).

Los test genéticos han mostrado que los pacientes originariamente clasificados bajo SCA15 y SCA16 tienen el mismo subtipo causado por una deleción en el gen ITPR1 del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (3p26.1).

Su pronóstico es generalmente bueno y no suelen producirse circunstancias que acorten la vida. Algunos pacientes superan los 80 años de edad.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13786&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&search=Disease_Search_Simple


 

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