Ataxia espinocerebelosa tipo 18

Sinónimos: SCA18

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 18 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por neuropatía sensorial y ataxia cerebelosa. Hasta la fecha tan sólo se han descrito 26 casos a lo largo de 5 generaciones de una familia americana con ancestros irlandeses.

Su aparición se da en la segunda y tercera década de vida con un rango de aparición sintomática desde los 13 a los 27 años. Los pacientes presentan inicialmente neuropatía sensorial, mientras que la ataxia cerebelosa y la disfunción neuronal motora se desarrollan más tarde.

Se ha relacionado la SCA18 con el cromosoma 7q22-q23 pero no se ha identificado todavía la mutación responsable. La SCA3 y la SCA4 también se asocian con neuropatía periférica y deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial. Su pronóstico no está claro. Sin embargo, la duración media de la enfermedad desde la edad de aparición de la dolencia hasta el último examén es de alrededor de 24 años en los casos descritos.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13788&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-18&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-18&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-18&search=Disease_Search_Simple


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