Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22

Sinónimos: SCA19/22

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 19 (SCA19) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa leve, deterioro cognitivo, puntuaciones bajas en las pruebas de Clasificación de tarjetas de Wisconsin (Wisconsin Card Sorting Test) que evalúan la función ejecutiva, mioclono y temblor postural. Su prevalencia es desconocida.

Hasta la fecha tan sólo se han descrito 12 casos a lo largo de 5 generaciones de una familia holandesa. La SCA19 se presenta en la tercera década de la vida con un rango de aparición de la enfermedad sintomática desde los 35 a los 46 años. Se ha propuesto una relación con el locus 1p21-q21 pero la mutación genética no ha sido identificada. Su pronóstico es bueno. La SCA19 no afecta en gran medida a la esperanza de vida, y algunos pacientes viven por encima de los 80 años de edad.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13789&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-19-22&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-19-22&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-19-22&search=Disease_Search_Simple

 

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