Ataxia espinocerebelosa tipo 21

Sinónimos: SCA21

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 21 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa de progresión lenta, deterioro cognitivo leve, temblor postural y/o de reposo, bradicinesia y rigidez. Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos a lo largo de 4 generaciones de una familia francesa.

La edad media de aparición es de 17.4 años y es relativamente temprana comparada con la mayoría de las ADCAs de tipo I. Los individuos en las sucesivas generaciones tienden a tener una edad de aparición más temprana. El parkinsonismo no fue sensible a L-dopa y las imágenes por resonancia magnética (IRM) revelaron atrofia cerebelosa y del tronco cerebral. La SCA21 está localizada en el cromosoma 7p21.3-p15.1 pero ni el gen ni la mutación han sido identificados. No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13790&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-21&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-21&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-21&search=Disease_Search_Simple


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