Ataxia espinocerebelosa tipo 27

Sinónimos: SCA27

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por temblor de aparición temprana, discinesia, y ataxia cerebelosa de progresión lenta. Hasta la fecha se han descrito menos de 30 casos.

Este subtipo está causado por una mutación en el gen FGF14 del factor de crecimiento fibroblástico 14 (13q34). Su pronóstico es relativamente bueno. Los pacientes pueden andar sin asistencia hasta la séptima década de vida. Los estados epilépticos y las convulsiones intratables que pongan la vida en riesgo o una disfagia grave son poco frecuentes.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13781&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-27&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-27&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-27&search=Disease_Search_Simple


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