Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Sinónimos:  –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome (también conocido como síndrome Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica. Se describió inicialmente en 12 miembros varones de cinco generaciones de una familia holandesa.El síndrome Arts también se ha descrito en una familia australiana.

Otras manifestaciones incluyen: falta de resistencia, susceptibilidad a infecciones y, posteriormente, tetraplejia flácida y arreflexia. El síndrome Arts se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Está causado por mutaciones de sentido erróneo en el gen fosforibosilpirofosfato sintetasa 1 (PRPS1) localizado en el cromosoma Xq22.1-q24, que ocasiona la biosíntesis de purinas deterioradas. La enfermedad tiene un desarrollo fatal durante la niñez (la mayoría de pacientes muere antes de los 5 años) debido a la alta susceptibilidad de los pacientes a infecciones, especialmente del tracto respiratorio superior. El tratamiento con S-adenosilmetionina puede ser beneficioso y actualmente está siendo evaluado.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1444&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-letal-con-sordera-y-atrofia–ptica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-letal-con-sordera-y-atrofia–ptica&title=Ataxia-letal-con-sordera-y-atrofia–ptica&search=Disease_Search_Simple


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