Xk aprosencefalia

Sinónimos: Atelencefalia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La aprosencefalia es una malformación del cerebro muy rara que puede aparecer aislada o como forma sindrómica. La forma sindrómica se ha llamado “Xk aprosencefalia”, “X” refiriéndose al apellido desconocido del primer paciente descrito, y “K” al apellido del segundo. Se caracteriza por ausencia casi total de prosencéfalo con un defecto oculofacial de la línea media similar a las formas más severas de holoprosencefalia, en asociación a anomalías genitales y defectos de reducción de miembros.

Hasta el momento se han descrito menos de 10 pacientes, incluyendo fetos diagnosticados en el útero con esta anomalía. Se describió una familia con unos gemelos con anencefalia y una bebé con aprosencefalia, fusión de húmero y radio, y oligodactilia. Este síndrome parece ser una enfermedad con herencia autonómica recesiva.

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3049&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atelencefalia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Xk-aprosencefalia–Atelencefalia-&title=Xk-aprosencefalia–Atelencefalia-&search=Disease_Search_Simple


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