Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

Esta enfermedad de pequeños vasos del cerebro se identificó recientemente en un hermano y una hermana que presentaban pequeños infartos profundos con lesión de la materia blanca. El cuadro clínico era parecido al observado en el CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) pero sin mutaciones en el gen NOTCH3. También se excluyeron otras enfermedades de los vasos sanguíneos menores del cerebro (CARASIL, HERNS, vasculopatía cerebroretinal, angiopatía amiloide familiar).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11116&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ateriopat-a-diabetica-del-cerebro-no-relacionada-con-NOTCH3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ateriopat-a-diabetica-del-cerebro-no-relacionada-con-NOTCH3&title=Ateriopat-a-diabetica-del-cerebro-no-relacionada-con-NOTCH3&search=Disease_Search_Simple


 

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