Ateroesclerosis – sordera – diabetes – epilepsia – nefropatía

Sinónimos: Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por sordera sensorineural, diabetes mellitus, deterioro neurológico progresivo con epilepsia fotomioclónica y neuropatía progresiva. Se ha descrito en dos hermanos. Se presenta con arterioesclerosis prematura de las arterias renales, coronarias y cerebrales. Se han propuesto varios tipos de herencia (incluyendo la autosómica recesiva, mitocondrial, o recesiva ligada al X).

 
Última actualización: Octubre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3154&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ateroesclerosis—sordera—diabetes—epilepsia—nefropat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ateroesclerosis—sordera—diabetes—epilepsia—nefropat-a&title=Ateroesclerosis—sordera—diabetes—epilepsia—nefropat-a&search=Disease_Search_Simple


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