Atresia de laringe

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición:  Variable

 

Resumen:

La presencia congénita de una membrana laríngea es una malformación poco frecuente, caracterizada por la presencia de una estructura de tipo membrana que se extiende a través del lumen de la laringe, cercana a las cuerdas vocales. La prevalencia en el nacimiento es menor a 1 caso de cada 100.000. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad (voz ronca o débil, con infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior), aunque suele ser en la infancia (trastorno respiratorio, voz aguda, con un llanto inusual). A esta malformación se le pueden asociar otras anomalías de la laringe, tales como una hendidura laríngea ventral y estenosis subglótica.

La malformación es el resultado de un desarrollo embriológico anómalo de la laringe, como consecuencia de una reabsorción incompleta de la capa epitelial que tapona el orificio de la laringe durante el desarrollo hasta la sexta semana de gestación. Esta capa suele eliminarse por completo hacia la décima semana de gestación. Debido a que la reabsorción va en dirección dorso-ventral, las membranas laríngeas tienen una localización ventral. El patrón de herencia descrito para múltiples familias sería compatible con una herencia autosómica dominante.

En pacientes con membrana laríngea pueden presentarse también anomalías cromosómicas y cardiovasculares. Del mismo modo, pacientes con membrana laríngea deben ser objeto de estudio genético, debiendo incluirse la detección de la deleción en 22q11 y una exploración cardiológica exhaustiva, con análisis del estado del arco aórtico. Los objetivos prioritarios en el tratamiento de los casos de membrana laríngea son proporcionar un paso suficiente para la respiración y una buena calidad vocal. Sin embargo, las cuerdas vocales presentan una tendencia a la fibrosis y a la formación de tejido granuloso tras las intervenciones quirúrgicas.

Tradicionalmente, el tratamiento elegido para la membrana laríngea es realizar una fisura en la membrana e insertar un muelle. También se ha probado la terapia con láser. Sólo se consigue alcanzar una buena calidad vocal en los casos de pacientes con membranas delgadas simples. El tratamiento para el caso de membranas gruesas, con o sin estenosis subglótica congénita asociada sigue siendo insatisfactorio.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=723&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atresia-de-laringe&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atresia-de-laringe&title=Atresia-de-laringe&search=Disease_Search_Simple


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