Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina

Sinónimos: Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen:

La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (PBCRA) es una distrofia coriorretiniana de aparición temprana, caracterizada por grandes lesiones atróficas retinales y de la mácula nasal, nistagmo, miopía, mala visión y progresión lenta de la enfermedad. Se ha descrito en dos grandes familias. La transmisión es autosómica dominante, y el gen causante ha sido asignado a una región en el cromosoma 6q, cerca del locus de la distrofia macular retiniana 1 (MCDR1).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11073&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-coriorretiniana-bifocal-progresiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-progresiva-bifocal-de-la-coroides-y-la-retina–Atrofia-coriorretiniana-bifocal-progresiva-&title=Atrofia-progresiva-bifocal-de-la-coroides-y-la-retina–Atrofia-coriorretiniana-bifocal-progresiva-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: