Atrofia muscular espinal – malformación de Dandy-Walker – cataratas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infantil

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por presentar debilidad muscular distal simétrica y atrofia de las extremidades inferiores en el periodo infantil, catarata polar anterior bilateral y malformación de Dandy-Walker. Se ha descrito en dos hermanos varones. No se observó ningún déficit neurosensorial o cognitivo. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se encontraron mutaciones en el gen de supervivencia de las motoneuronas (SMN), ni en el de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP), ni en los genes receptores de andrógenos.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11039&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-muscular-espinal—malformaci-n-de-Dandy-Walker—cataratas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-muscular-espinal—malformaci-n-de-Dandy-Walker—cataratas&title=Atrofia-muscular-espinal—malformaci-n-de-Dandy-Walker—cataratas&search=Disease_Search_Simple


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