Atrofia muscular espinal proximal tipo 3

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La atrofia muscular espinal proximal tipo 3 (SMA3) es una forma relativamente leve de atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/375.000, aproximadamente.

La enfermedad se manifiesta después de los 12 meses de vida (normalmente entre la infancia y la adolescencia), una vez la capacidad ambulatoria ha sido adquirida. Algunos autores han distinguido dos subtipos (SMA3a y SMA3b): la SMA3a define aquellos pacientes en los que la enfermedad aparece antes de los 3 años, mientras que la SMA3b define aquellos pacientes en los que la enfermedad aparece después de los 3 años.

Son comunes las dificultades para andar, correr y subir y bajar escaleras. La debilidad muscular afecta predominantemente a los músculos de las piernas y de la cadera, y progresa hacia hombros y brazos. La enfermedad siempre afecta más gravemente a las piernas que a los brazos. Es frecuente un leve temblor de dedos, así como una escoliosis, y el reflejo patelar está ausente. Igual que para otras formas de SMA, la SMA3 está causada fundamentalmente por deleciones en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente).

Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en las SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); los pacientes con SMA3 poseen 3 (PSMA3a) o 4 (PSMA3b) copias del gen SMN2. Se han identificado, en pacientes con SMA3, deleciones en el gen NAIP (5q13.1) que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad, aunque estas mutaciones son menos frecuentes que en pacientes con SMA1 y 2. La transmisión es autosómica recesiva pero aproximadamente un 2% de los casos está causado por mutaciones de novo.

El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, las distrofias musculares congénitas, las miopatías congénitas, la esclerosis lateral primaria, la miastenia gravis y los trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos.

Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes y a sus familiares. Existen ensayos clínicos en curso para identificar tratamientos médicos específicos para la SMA, y estudios preliminares indican que el ácido valproico (inhibidor de la histona deacetilasa) puede aumentar la fuerza muscular y la función motora en pacientes con SMA3. Sin embargo, hasta el momento, el manejo es sintomático, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. La fisioterapia y las terapias ocupacionales están recomendadas.

Algunos pacientes (normalmente aquellos afectados por la SMA3a) pueden necesitar una silla de ruedas durante la infancia, mientras otros mantienen la capacidad de andar hasta la edad adulta (normalmente aquellos afectados por la SMA3b). La SMA3 progresa lentamente y la esperanza de vida es normal, generalmente. Aún así, son frecuentes las deformaciones de la columna vertebral y las posibles complicaciones pueden provocar restricciones respiratorias.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Haluk TOPALOGLU

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11566&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-3&title=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-3&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: