Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas

 Sinónimos: Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3
OPA3 autosómica dominante

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por atrofia óptica y cataratas que generalmente aparecen durante la infancia. También suelen presentarse signos extrapiramidales moderados. Este síndrome se ha descrito en 14 pacientes y su transmisión es autosómica dominante. Se han identificado mutaciones en el gen OPA3.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10897&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia–ptica-autos-mica-dominante-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Atrofia–ptica-autos-mica-dominante-y-cataratas–Atrofia–ptica-autos-mica-dominante-tipo-3-&title=Atrofia–ptica-autos


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