Síndrome de Bazex-Dupré-Christol

Sinónimos: Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
BDCS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara que predispone a la aparición temprana de carcinomas basocelulares. Hasta el momento, se han descrito 143 casos, principalmente en Francia y en Bélgica.

La enfermedad se manifiesta durante el periodo neonatal o durante la infancia. Está caracterizada por una atrofodermia folicular, una hipotricosis, una hipohidrosis, quistes de milio y la aparición temprana de carcinomas basocelulares. La atrofodermia folicular es más frecuente en el dorso de manos y pies, en la cara extensora de hombros y rodillas y en la cara. La hipotricosis afecta al cuero cabelludo y en ocasiones a las cejas. Los quistes de milio y los carcinomas basocelulares se observan principalmente sobre la cara. Los carcinomas basocelulares se desarrollan en 40% de los pacientes, a lo largo de la segunda o tercera década de vida.

Otros rasgos adicionales incluyen hamartomas basocelulares, tricoepiteliomas y, de forma excepcional, atopia, queratosis pilar, ictiosis, aracnodactilia con hiperlaxitud articular, osteocondritis, sordera y dificultades en el aprendizaje. La transmisión del síndrome es dominante ligada a X. Se ha identificado el gen implicado en el brazo largo del cromosoma X, en posición Xq24-q27.1. El gen candidato podría ser UBE2A, que codifica para una proteína implicada en la reparación de los daños causados por los rayos ultravioletas.

El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de Gorlin, que también conlleva la aparición temprana de múltiples carcinomas basocelulares y la condrodisplasia punctata dominante ligada al X (ver términos), en la que se puede observar una atrofodermia folicular. También debe incluirse en el diagnóstico diferencial el síndrome de Rombo (ver término) y el síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado. El manejo implica fotoprotección y la detección precoz de los carcinomas basocelulares, cuyo tratamiento conlleva cirugía y a veces criocirugía o aplicación tópica de imiquimod. La radioterapia está contraindicada.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Jean-Noël DAUENDORFFER
  • Pr Philippe SAIAG

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1009&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofodermia-folicular-y-carcinomas-de-celulas-basales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Bazex-Dupre-Christol–Atrofodermia-folicular-y-carcinomas-de-celulas-basales-&title=S-ndrome-de-Bazex-Dupre-Christol–Atrofodermia-folicular-y-carcinomas-de-celulas-basales-&search=Disease_Search_Simple


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