Pseudoprogeria

Sinónimos: Ausencia cejas y pestañas – déficit intelectual
Síndrome de Hal-Berg-Rudolph

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La seudoprogeria se caracteriza por una deficiencia intelectual asociada a una cuadriplegia espástica progresiva, microcefalia, glaucoma, ausencia de cejas y pestañas, y malformación de la nariz. Se ha descrito en dos hermanos varones.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2688&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ausencia-cejas-y-pesta-as—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Pseudoprogeria–Ausencia-cejas-y-pesta-as—deficit-intelectual-&title=Pseudoprogeria–Ausencia-cejas-y-pesta-as—deficit-intelectual-&search=Disease_Search_Simple


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