Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición:  Infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza porque los neonatos presentan ampollas y erupción miliar (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha reportado en dos familias (una de ellas con 13 individuos afectados de tres generaciones diferentes) y en otro individuo no relacionado. Algunos pacientes afectados presentaban también campodactilia (contracción parcial bilateral de la flexión de los dedos) de manos y pies, y sindactilia (membranas interdigitales) en los pies. El síndrome se hereda como carácter autosómico dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1746&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ausencia-de-dermatogifos-sindactilia-miliar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ausencia-de-dermatogifos-sindactilia-miliar&title=Ausencia-de-dermatogifos-sindactilia-miliar&search=Disease_Search_Simple


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