Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La adactilia unilateral es un defecto terminal transversal de la mano caracterizado por la ausencia de las porciones terminales en los dedos 2 a 5 con pulgar hipoplásico (adactilia).

Tan solo se han descrito dos familias hasta la fecha.

Puede haber vestigios de uñas diminutas en los muñones de los dedos. Los metacarpianos correspondientes están gravemente reducidos en mayor o menor medida. Los hallazgos radiográficos para otras extremidades son totalmente normales. La mano derecha o izquierda puede verse afectada al azar incluso en una única familia. El defecto puede ser también esporádico.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1293&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ausencia-hipoplasia-congenita-del-pulgar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ausencia-hipoplasia-congenita-unilateral-de-los-dedos-a-excepci-n-del-pulgar&title=Ausencia-hipoplasia-congenita-unilateral-de-los-dedos-a-excepci-n-del-pulgar&search=Disease_Search_Simple


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