Autismo – mancha en vino de Oporto

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por la presencia de un angioma unilateral en la cara y problemas del desarrollo de tipo autista, como retraso en el lenguaje e interacciones sociales atípicas. Hasta el momento, el síndrome se ha descrito en cuatro niños. El diagnóstico inicial fue el síndrome de Sturge-Weber (ver este término), a pesar de la ausencia de angiomatosis leptomeníngea angioma leptomeníngeo, una de las características de esta enfermedad.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16743&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Autismo—mancha-en-vino-de-Oporto&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Autismo—mancha-en-vino-de-Oporto&title=Autismo—mancha-en-vino-de-Oporto&search=Disease_Search_Simple


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