Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (ALS) se caracteriza por: déficit moderado en el crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de transporte de factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), e hiperinsulinemia, en ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o insensibilidad a GH. Hasta el momento se han descrito en la literatura menos de 10 casos. Entre las manifestaciones adicionales se incluye: niveles anormales de IGF-2, IGFBP-1 y IGFBP-2, así como microcefalia y en algunos casos, retraso de la pubertad y de la maduración ósea.

La deficiencia de ALS se hereda de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones homocigotas inactivadoras del gen ALS (IGFALS; 16p13.3).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17003&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Baja-estatura-debido-a-deficiencia-primaria-de-subunidad–cido-l-bil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Baja-estatura-debido-a-deficiencia-primaria-de-subunidad–cido-l-bil&title=Baja-estatura-debido-a-deficiencia-primaria-de-subunidad–cido-l-bil&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: