Bajo peso al nacer – enanismo – disgammaglobulinemia

Sinónimos: Síndrome de Christian-Rosenberg

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:  Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por bajo peso al nacer, enanismo, retraso psicomotor, niveles altos de IgA en suero e infecciones bacterianas recurrentes. Las anomalías congénitas incluyen articulaciones hiperextensibles, braquidactilia, clinodactilia, pocas crestas dactilares con surco palmar transverso único o simiesco y deformidades en el pie. El síndrome se ha descrito en una sola familia: en dos hermanas de padres no consanguíneos normales. La forma de transmisión es muy probablemente autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2399&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Bajo-peso-al-nacer—enanismo—disgammaglobulinemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Bajo-peso-al-nacer—enanismo—disgammaglobulinemia&title=Bajo-peso-al-nacer—enanismo—disgammaglobulinemia&search=Disease_Search_Simple


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