Bebé colodión autorresolutivo

Sinónimos: BCA

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión que se cura en las primeras semanas de vida.

La prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura.

Los bebés afectados nacen envueltos en una membrana colodión. También presentan ectropión, eclabium y una limitada movilidad de las articulaciones. Tras el desprendimiento de la membrana, los pacientes presentan descamación leve.

La SCHB se debe a mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 o ALOX12B, que codifican, respectivamente, la transglutaminasa 1, implicada en la cornificación del estrato córneo, y las araquidonato lipoxigenasas 3 y 12 (R), implicadas en el metabolismo lipídico. La transmisión es autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BCA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Bebe-colodi-n-autorresolutivo–BCA-&title=Bebe-colodi-n-autorresolutivo–BCA-&search=Disease_Search_Simple


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