Bebé colodión autorresolutivo acral

Sinónimos:  BCA acral

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) acral es una variante de SHCB (consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las extremidades.

Sólo se han descrito 2 casos en la literatura.

En ambos casos los bebés se curaron pronto después del nacimiento.

En un caso se realizó el análisis molecular, que reveló mutaciones en el gen TGM1, que codifica la transglutaminasa 1, una enzima implicada en la cornificación del estrato córneo.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20529&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BCA-acral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Bebe-colodi-n-autorresolutivo-acral–BCA-acral-&title=Bebe-colodi-n-autorresolutivo-acral–BCA-acral-&search=Disease_Search_Simple


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