Beta-talasemia

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La síntesis defectuosa de la beta globina sólo es sintomática cuando ambos genes beta han sustituido adecuadamente a los cuatro genes de la gamma globina fetal. El intercambio de globina ocurre progresivamente entre la trigésima semana de vida fetal y los 1 o 2 años de edad, pero se finaliza a los 5 años. Las alfa globinas no emparejadas ejercen una toxicidad oxidativa apoptósica en los eritroblastos.

De una manera simplificada, cuando hay un déficit más del 50% de la síntesis de la beta globina , los signos clínicos se hacen cada vez más severos en concordancia con los índices de falta de síntesis de betaglobina, yendo desde formas intermedias a más importantes (enfermedad de Cooley’s). Los alelos beta talasémicos se clasifican de acuerdo con los niveles de síntesis residual. La Beta (+) incluye 2 formas (del 5% al 10% y del 20% al 30%) y beta (0) (0% al 5% de síntesis residual). Los posibles genotipos son: beta/beta, beta (+)/beta, beta(+)/beta(+),beta(+)/beta(0), y beta(0)/beta(0). Las formas beta(+)/beta y beta(0)/beta son heterocigotas, con severidad menor o incluso asintomáticas: policitemia microcítica y en el 99% de los casos, HB A2 aumentada (medida con HPLC).

El tratamiento es innecesario en estas formas. Los pacientes con las formas más importantes llegan a ser dependientes de transfusiones a partir de los 3 a los 24 meses de vida, y están expuestos a complicaciones inherentes a las transfusiones. Entre éstas, la hemosiderosis continúa siendo un problema importante, a pesar de la eficiencia de los quelantes de hierro. La severidad de esta forma hace necesario hacer trasplante alogénico de médula ósea cada vez que sea posible.

Los pacientes con las formas intermedias muestran alteraciones del crecimiento, esplenomegalia, anemia, y pueden requerir transfusiones frecuentes u ocasionales, y la sobrecarga de hierro puede ser severa. La beta-talasemia, a diferencia a las formas alfa, es debida básicamente a mutaciones puntuales con distribuciones étnicas peculiares. Casi 20 de las 150 mutaciones conocidas son frecuentes, y la mejor estrategia diagnóstica consiste en combinar PCR y DGGE, pero se usan otras estrategias dirigidas.

Las poblaciones con individuos heterocigotos son numerosas, e incluyen poblaciones del Sureste de Asia (10% al 30%). En las poblaciones mediterráneas (1% al 15%) y en Africa Oriental es donde predominan las formas beta(+).

 

Revisores expertos

 

  • Pr Frédéric GALACTEROS

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=51&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia&title=Beta-talasemia&search=Disease_Search_Simple


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