Beta-talasemia – tricotiodistrofia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La beta-talasemia – tricotiodistrofia es una forma de BT (ver este término), caracterizada por talasemia asociada con tricotiodistrofia (ver este término).

La prevalencia de esta asociación se desconoce.

La enfermedad se caracteriza por una beta-talasemia y tricotiodistrofia asociada, una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un pelo quebradizo y frágil, a menudo combinado con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalías de las uñas, entre otros síntomas.

Esta asociación no está relacionada con mutaciones en el gen HBB (11p15.5), sino con mutaciones en el componente helicasa XPD del factor de transcripción TFIIH (ERCC2, 19q13.2 -Q13.3) que causan tricotiodistrofia y una disminución en la expresión del gen beta-globina.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr R ORIGA

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19179&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia—tricotiodistrofia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia—tricotiodistrofia&title=Beta-talasemia—tricotiodistrofia&search=Disease_Search_Simple


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