Beta-talasemia – trombocitopenia ligada al X

Sinónimos: XLTT

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La beta-talasemia – trombocitopenia ligada al cromosoma X es una forma de beta-talasemia (ver este término), caracterizada por petequias, esplenomegalia, trombocitopenia moderada y tiempo de sangría alargado (por disfunción plaquetaria), reticulocitosis y BT leve.

La prevalencia de esta forma se desconoce.

El trastorno no se asocia con mutaciones en el gen HBB (11p15.5), sino con mutaciones en el gen que codifica para la proteína de unión GATA-1 (GATA1; Xp11.23) y que se acompañan de una menor expresión de los genes de la beta-globina.

La transmisión está ligada al cromosoma X.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr R ORIGA

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19182&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia—trombocitopenia-ligada-al-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia—trombocitopenia-ligada-al-X&title=Beta-talasemia—trombocitopenia-ligada-al-X&search=Disease_Search_Simple


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