Beta-talasemia dominante

Sinónimos: Beta-talasemia con cuerpos de inclusión

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:  Infancia

 

Resumen

La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa.

La prevalencia de esta forma se desconoce.

En estos pacientes la anemia se acompaña de ictericia y esplenomegalia.

Obedece a mutaciones muy poco frecuentes en el gen HBB de la beta-globina que generan la síntesis de variantes de la beta globina muy inestables (Hb hiper-inestable) que precipitan en los propios eritroblastos dando lugar a eritropoyesis ineficaz.

La Hb hiper-inestable se debe sospecharse en aquellos pacientes con BTI (ver este término) con ambos padres hematológicamente normales (mutaciones de novo), o en familias con BTI y patrón de transmisión autosómico dominante. El diagnóstico se basa en la secuenciación del gen de la beta-globina.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr R ORIGA

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19173&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia-dominante–Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n-&title=Beta-talasemia-dominante–Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n-&search=Disease_Search_Simple


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