Beta-talasemia intermedia

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión.

La BTI es frecuente en los países mediterráneos, Oriente Medio, Asia Central, India, Sur de China, África del Norte y América del Sur. Su incidencia anual se estima en 1/100.000 a nivel mundial y en 1/10.000 a nivel de la Unión Europa pero su prevalencia real se desconoce.

La BTI abarca un amplio espectro clínico. Los casos más graves se presentan entre los 2 y 6 años de edad con anemia, aumento del tamaño del bazo y, a veces, del hígado, así como un moderado retraso del crecimiento y del desarrollo. En otros casos, los pacientes son totalmente asintomáticos hasta la edad adulta con tan sólo una leve anemia. Es común la hipertrofia de la médula eritroide, con posibilidad de hematopoyesis extramedular, y deformaciones características de los huesos largos y de la cara, osteoporosis con fracturas patológicas y formación de masas eritropoyéticas afectando principalmente a bazo, hígado, ganglios linfáticos, tórax y columna vertebral. Cuando afecta a las vértebras, la hipertrofia eritroide puede causar trastornos neurológicos por compresión de la médula espinal y paraplejía. Estos pacientes pueden desarrollar también úlceras maleolares y litiasis biliar. En la BTI, se ha descrito un mayor aumento de la predisposición a la trombosis en comparación con la BT mayor (BTM), especialmente tras la esplenectomía. Aunque los pacientes tienen riesgo de sobrecarga de hierro, el hipogonadismo, el hipotiroidismo y la diabetes no son tan frecuentes como en la BTM. La afectación cardíaca también puede ocurrir como resultado de un estado de alto rendimiento e hipertensión pulmonar, mientras que la función sistólica del ventrículo izquierdo suele estar conservada.

La BTI se debe a mutaciones menores y/o mutaciones silenciosas en el gen HBB (11p15.5) que codifica para las cadenas beta de la hemoglobina (Hb), en el estado homocigoto o heterocigoto compuesto.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, las pruebas hematológicas: Hb (70-100 g/l), VCM (50-80 fl) y HCM (16-24 pg), en el estudio de Hb y en las pruebas de genética molecular.

El diagnóstico diferencial suele ser fácil e incluye: anemia sideroblástica hereditaria, diseritropoyesis congenitas (CDA) y otras situaciones con aumento significativo de HbF (ver BTM).

El diagnóstico prenatal se realiza solo en casos seleccionados.

Por lo común, la transmisión es autosómica recesiva; se ha descrito en raras ocasiones una transmisión autosómica dominante. El consejo genético informa a pacientes y a parejas de riesgo sobre modo de herencia, transmisión y fenotipo clínico. Sin embargo, no siempre se dan correlaciones genotipo-fenotipo exactas.

El tratamiento es sintomático. Se puede recetar ácido fólico suplementario para prevenir el déficit resultante de la médula ósea hiperactiva. El tratamiento de las masas extramedulares eritropoyéticas está basado en radioterapia, transfusiones o hidroxicarbamida. Los principales indicadores de la esplenectomía son: síntomas de agrandamiento del bazo, empeoramiento de la anemia a veces asociada con leucopenia y/o trombocitopenia, retraso en el crecimiento y enfermedades cardiacas. La sobrecarga de hierro se controla con terapia de quelación. Se deberá administrar una terapia adecuada de anticoagulación antes de la cirugía para prevenir la trombosis. Las pacientes gestantes requieren un enfoque multidisciplinar con especialistas en el manejo de la talasemia.

En general, el pronóstico es bueno con un tratamiento adecuado. A diferencia de la BTM, los pacientes con BTI no suelen tener una hemosiderosis excesiva y son menos propensos a padecer complicaciones cardiacas relacionadas con la sobrecarga de hierro. La esperanza de vida puede verse afectada por la hipertensión pulmonar, las complicaciones tromboembólicas, una sepsis post-esplenectomía y por el desarrollo de un hepatocarcinoma.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Renzo GALANELLO
  • Dr R ORIGA

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19172&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia-intermedia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia-intermedia&title=Beta-talasemia-intermedia&search=Disease_Search_Simple


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