Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Sinónimos: BFLS
Déficit intelectual – epilepsia – trastornos endocrinos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales característicos, hipogonadismo, dedos de las manos cónicos y dedos de los pies cortos.

Su prevalencia es desconocida. Se han descrito aproximadamente 50 pacientes.

El BFLS ocurre principalmente en niños varones, pero se han descrito varias niñas sintomáticas de grado leve a moderado tanto en casos familiares como en casos aislados. Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas. En ocasiones, al nacer, son evidentes unas orejas grandes y unos genitales pequeños. La circunferencia de la cabeza es variable y se observa hipotonía en todos los niños, lo que da lugar a una alimentación deficiente. El retraso en el desarrollo se aprecia a menudo antes del año de edad. En la infancia tardía, la obesidad truncal es aparente. Los dedos de las manos son maleables y cónicos y los pies suelen ser anchos con dedos cortos y flexionados. La mayoría tiene estatura baja pero algunos tienen una altura normal. En la adolescencia, se desarrolla una ginecomastia y los genitales suelen permanecer pequeños. Los rasgos faciales toscos característicos también aparecen en la adolescencia e incluyen ojos hundidos, frente estrecha, arcos superciliares, ptosis y lóbulos de las orejas caídos, grandes y carnosos. La discapacidad intelectual puede variar de leve a grave y no es progresiva. Los pacientes suelen ser sociables y amigables pero algunos experimentan ansiedad, depresión y comportamiento desafiante o hipersexual. Otros hallazgos menos comunes incluyen leucemia linfoblástica precursora aguda de células T, enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD), labio leporino/paladar hendido, hipopituitarismo, discapacidad auditiva, epilepsia y polineuropatía de leve a generalizada. Las mujeres son en su mayoría asintomáticas.

El BFLS está causado por mutaciones en el gen PHF6, localizado en Xq26, que codifica para PHF6, una proteína implicada en el crecimiento y proliferación celular. En general, las mutaciones que producen pérdida o reducción de expresión de PHF6 dan lugar a síntomas clínicos más graves. Se cree que las mutaciones de pérdida de función o de inactivación sesgada del X explican la aparición poco frecuente de las mujeres sintomáticas. Aunque la mayoría de casos son heredados, se han descrito varios casos esporádicos.

El BFLS se sospecha durante el examen clínico cuando se presentan los síntomas característicos. Una historia familiar con herencia recesiva ligada al X, así como una inactivación sesgada del cromosoma X en mujeres portadoras obligadas es un buen indicador diagnóstico de BFLS. El cribado mutacional del gen PHF6 puede confirmar este diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Coffin-Lowry, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl, o Wilson-Turner.

Si la mutación en PHF6 está identificada en uno de los progenitores, el diagnóstico prenatal es posible.

Debido a la clara herencia ligada al cromosoma X, el consejo genético es posible en estas familias, permitiendo identificar a las mujeres portadoras.

No hay cura para el BFLS. Su tratamiento y manejo clínico es sintomático. La educación especial se inicia pronto y sigue en la adolescencia y edad adulta. Se recomienda una dieta sana. Los adultos requieren grados variables de supervisión que puede incluir la institucionalización en casos graves. Pueden considerarse una terapia de remplazo de testosterona y/o una mastectomía bilateral para el tratamiento de la ginecomastia. Si presentan convulsiones, se prescriben antiepilépticos. Existe un tratamiento sintomático para la LCPD y la discapacidad auditiva. Es importante establecer una red social, al beneficiarse los pacientes de las relaciones sociales fuertes.

El BFLS no supone un riesgo vital pero debido a la discapacidad intelectual, la calidad de vida es limitada y a menudo es necesaria una supervisión de por vida.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Mark CORBETT
  • Dr Jozef GECZ
  • Dr Matt HUNTER

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1502&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BFLS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Borjeson-Forssman-Lehmann–BFLS-&title=S-ndrome-de-Borjeson-Forssman-Lehmann–BFLS-&search=Disease_Search_Simple


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