Síndrome de Ascher

Sinónimos: Blefarocalasia – labio doble

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Ascher se caracteriza por la asociación de blefarocalasia y labio doble. Es una condición muy rara que se ha descrito en aproximadamente 50 pacientes. La blefarocalasia se caracteriza por la presencia de parpados caídos, edematosos, y con piel atrofica de los mismos, presencia de blefarofimosis y aparición de pseudoepicanto. El labio doble consiste en el plegamiento de la mucosa bucal.

Normalmente afecta al labio superior, pero el labio inferior también puede estar implicado. Otros anomalias que pueden presentarse son: bocio eutiroideo, hipertelorismo, ptosis palpebral, nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de tercer dedo de ambas manos, y en etapas posteriores se ha descrito hernia de grasa orbitaria y prolapso de la glándula lagrimal. Los casos registrados son probablemente debidos a mutaciones autosómicas dominantes, de novo, pero hasta el momento no se ha localizado ningún gen.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1494&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Blefarocalasia—labio-doble&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Ascher–Blefarocalasia—-labio-doble-&title=S-ndrome-de-Ascher–Blefarocalasia—-labio-doble-&search=Disease_Search_Simple


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