Blefarofimosis – ptosis – epicanto inverso

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Esporádica
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara: alrededor de un centenar de artículos han sido publicados, en los que gran parte de ellos hacen referencia a pedigríes con miembros severamente afectados, otros artículos describen casos esporádicos. La prevalencia, aunque no ha sido evaluada de forma precisa, es probablemente menor de 1:5,000. BPES está caracterizado por blefarofimosis (reducción general de la abertura palpebral), ptosis, telecanto (incremento de la distancia entre los ángulos internos del ojo), epicanto inverso (piel plegada y elevada del párpado inferior y extendiéndose hacia arriba, revistiendo parcialmente el ángulo ocular interno).

Se han observado dos subtipos de BPES. En el tipo 1, las anomalías palpebrales están asociadas con infertilidad femenina debido a anomalías en los ovarios y menopausia prematura. En el tipo 2, solamente se observan anomalías palpebrales. Los dos tipos presentan una transmisión autosómica dominante y el gen es mapado en 3p23. Mutaciones en el gen FOXL2 fueron identificadas en los dos tipos de BPES. Alrededor del 50% de los casos están causados por mutaciones de novo.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Didier LACOMBE

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=238&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Blefarofimosis—ptosis—epicanto-inverso&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Blefarofimosis—ptosis—epicanto-inverso&title=Blefarofimosis—ptosis—epicanto-inverso&search=Disease_Search_Simple


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