Blefarofimosis – ptosis – esotropía – sindactilia – estatura baja

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, baja estatura, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas. Se ha descrito en seis miembros de tres familias emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1978&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Blefarofimosis—ptosis—esotrop-a—sindactilia—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Blefarofimosis—ptosis—esotrop-a—sindactilia—estatura-baja&title=Blefarofimosis—ptosis—esotrop-a—sindactilia—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple


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