Bradiopsia

Sinónimos: PERRS
Supresión de la respuesta electroretinal prolongada
Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La bradiopsia se caracteriza por una supresión prolongada de la respuesta electrorretinal que provoca dificultades para adaptarse a los cambios de luminancia, agudeza visual de normal a subnormal y fotofobia. Se ha descrito en cinco pacientes no relacionados con los síntomas presentes desde la infancia. El trastorno es causado por mutaciones recesivas en los genes RGS9 (cromosoma 17q23-q24) o R9AP (cromosoma 19q13.11.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11074&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Bradiopsia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Bradiopsia&title=Bradiopsia&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: