Braquidactilia – pulgar largo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome braquidactilia-pulgar largo es una forma autosómica dominante muy infrecuente de síndrome corazón-mano (consulte este término), caracterizada por braquidactilia bisimétrica acompañada por pulgares largos, anomalías en las articulaciones (restricción del movimiento del hombro y las articulaciones metacarpofalángicas) y defectos en el sistema de conducción cardíaca. Los rasgos adicionales incluyen manos y pies pequeños, clinodactilia, hombros estrechos con clavículas cortas, pectus excavatum y un leve acortamiento de las extremidades, cardiomegalia y un soplo por estenosis de la válvula pulmonar. Ha sido descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia, sin que se haya informado de ningún caso más desde 1981.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2659&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia—pulgar-largo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia—pulgar-largo&title=Braquidactilia—pulgar-largo&search=Disease_Search_Simple


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