Braquidactilia preaxial hallux varus

Sinónimos:  –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de la braquidactilia preaxial – hallux varus se caracteriza por la asociación de hallux varus con pulgares y los primeros dedos del pie cortos (incluyendo los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales; las falanges proximales y medias son de longitud normal) y por abducción de los dígitos afectados. El síndrome se ha descrito en ocho individuos pertenecientes a cuatro generaciones sucesivas de una misma familia. Se ha observado déficit intelectual en todos los casos descritos. La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Raoul HENNEKAM

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1512&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-preaxial-hallux-varus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-preaxial-hallux-varus&title=Braquidactilia-preaxial-hallux-varus&search=Disease_Search_Simple


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