Síndrome de Ballard

Sinónimos: Braquidactilia tipo B y C combinadas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Ballard se caracteriza por una hipoplasia de las falanges distales del lado cubital de la mano y acortamiento de uno o más metacarpianos. En contraste con la braquidactilia de tipo E, los pacientes con el síndrome de Ballard muestran una estatura normal. El síndrome se ha descrito en 12 miembros de una misma familia, a lo largo de cuatro generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12317&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Ballard–Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas-&title=S-ndrome-de-Ballard–Braquidactilia-tipo-B-y-C-combinadas-&search=Disease_Search_Simple


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