Braquidactilia tipo C

Sinónimos:  –

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Autosómico dominate
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquidactilia tipo C (BDC) es una malformación congénita muy rara caracterizada por braquimesofalangia de los dedos índice, corazón y meñique, con hiperfalangia de índice y corazón y acortamiento del primer metacarpiano. Existen pocos casos descritos en la literatura. El dedo anular suele ser el más largo. Ocasionalmente se dan metacarpianos cortos y sinfalangismo. En los pacientes con BDC se han identificado mutaciones heterocigotas en el gen que codifica para la proteína 1 morfogenética derivada del cartílago, también conocido como el gen del factor 5 de crecimiento/diferenciación (GDF5). Varios estudios sugieren una transmisión autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12308&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-tipo-C&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-tipo-C&title=Braquidactilia-tipo-C&search=Disease_Search_Simple


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