Braquidactilia tipo E

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquidactilia tipo E (BDE) es una malformación congénita de los dedos caracterizada por un acortamiento variable de los metacarpianos, con una longitud de las falanges más o menos normal, aunque las falanges terminales suelen ser cortas. La BDE es muy rara. Ocasionalmente, los metatarsianos son algo cortos. La hiperextensibilidad de las articulaciones de las manos es un signo característico. Puede darse trirradio axial. Los individuos afectados pueden tener una estatura ligeramente baja. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12310&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-tipo-E&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-tipo-E&title=Braquidactilia-tipo-E&search=Disease_Search_Simple


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