Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquidactilia-sindactilia de tipo Zhao es un síndrome descrito recientemente que asocia una braquidactilia tipo A4 (acortamiento de la falange media de los dedos II y V de la mano y ausencia de la falange media de los dedos II y V del pie) y una sindactilia de los dedos II y III del pie. Son comunes las anomalías de metacarpianos y metatarsianos. Este síndrome ha sido descrito en dos familias. Está causado por mutaciones en el gen HOXD13 en 2q31-q32 y se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Última actualización: Octubre 2010


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12331&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-sindactilia–tipo-Zhao&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-sindactilia–tipo-Zhao&title=Braquidactilia-sindactilia–tipo-Zhao&search=Disease_Search_Simple


 

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